Il Piano Nazionale Malattie Rare 2023 – 2026 del Ministero della Salute fornisce chiare e articolate indicazioni per l’attuazione dei LEA e delinea le linee di azione delle aree rilevanti nel campo delle malattie rare.
Tra queste vi è la prevenzione primaria che, a partire da un dato, ovvero una percentuale di malattie rare di origine genetica pari all’80%, he come obiettivo la certezza della consulenza genetica quale strumento di informazione e prevenzione.
Quale consulenza e come anche alla luce delle evidenze della letteratura che evidenza la rilevanza della genomica anche per l’assistenza infermieristica e il ruolo degli infermieri nel rendere l’accesso alla genetica e alla genomica più accessibile in un percorso personalizzato.
E ancora, quali cambiamenti sono irrinunciabili per promuovere una risposta assistenziale che integri la medicina di precisione e in cui la competenza dell’infermiere è una concreta risorsa nell’ottica di un approccio multidisciplinare e quale ruolo agisce nel quotidiano il Genetic Nurse.
Ne abbiamo parlato con Nicoletta Dasso Genetic Nurse dell’Ospedale Gaslini di Genova.
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Marina Vanzetta
7 marzo 2024
